Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Zaskakujące wyniki badań genetycznych Awarów z Kotliny Wiedeńskiej
16 stycznia 2025, 08:37Mödling i Leobersdorf to dwa niewielkie austriackie miasta, które w linii prostej dzieli zaledwie 20 kilometrów. Znajdują się w nich cmentarze z wczesnego średniowiecza. Naukowcy z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka we współpracy z kolegami z Czech, Węgier i USA, przeanalizowali genom 722 osób, które zostały pochowane na tych cmentarzach w okresie awarskim (ok. 650 – ok. 800). Wyniki ich zaskoczyły. Okazało się bowiem, że dwie sąsiadujące ze sobą społeczności o tej samej kulturze miały znacząco różne pochodzenie genetyczne.
Nowo odkryty mechanizm wyjaśnia, dlaczego terapie przeciwnowotworowe mogą szkodzić sercu
3 grudnia 2024, 08:24Terapia przeciwnowotworowa, która zaprzęga układ immunologiczny do walki z rakiem, może spowodować, że pacjenci są narażeni na większe ryzyko ataku serca i udaru. Autorzy nowych badań – naukowcy z NYU Langone Health i Perlmutter Cancer Center – donoszą, że prawdopodobną przyczyną występowania tego efektu ubocznego może być fakt, iż terapia zaburza działanie układu odpornościowego w największych naczyniach krwionośnych serca.
Thorin, jeden z ostatnich neandertalczyków, należał do linii genetycznej izolowanej od 50 tys. lat
12 września 2024, 10:53Homo sapiens to jedyny istniejący gatunek człowieka. Jednak jeszcze około 40 000 lat temu na Ziemi mieszkał H. neanderthalensis. Przyczyny jego wyginięcia wciąż stanowią zagadkę. Mówi się o czynnikach środowiskowych i czynnikach społecznych. Neandertalczycy żyli w małych grupach, między którymi przepływ genów był niewielki. To kontrast z H. sapiens, który też żył w małych grupach, ale o dużym przepływie genów. Międzynarodowa grupa naukowa poinformowała właśnie o zidentyfikowaniu członka neandertalskiej linii genetycznej, która była izolowana przez 50 000 lat.
Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Inteligencję zawdzięczamy... retrowirusom?
27 lutego 2024, 16:56Duży rozbudowany mózg możemy zawdzięczać... retrowirusom. To wnioski płynące z badań brytyjsko-francuskiego zespołu naukowego, który stwierdził, że fragment kodu genetycznego retrowirusa, retrotranspozon, jest niezbędny do wytwarzania mieliny u ssaków, płazów i ryb. Odkryta przez nich sekwencja genetyczna, którą nazwali RetroMieliną, to najprawdopodobniej wynik infekcji retrowirusem
Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?
27 lutego 2024, 09:48Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.
Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne
27 grudnia 2023, 09:33Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.
Palaczom kurczy się mózg
14 grudnia 2023, 09:58Palenie papierosów prowadzi do kurczenia się mózgu, donoszą badacze z Wydziału Medycyny Washington University w St. Louis. Dobra wiadomość jest taka, że rzucenie palenia zapobiega dalszej utracie tkanki mózgowej. Zła zaś, że po zaprzestaniu palenia mózg nie odzyskuje utraconej objętości. Jako że ludzki mózg w sposób naturalny zmniejsza z wiekiem swoją objętość oznacza to, że mózgi palaczy szybciej się starzeją. Odkrycie pozwala wyjaśnić, dlaczego palacze są narażeni na większe ryzyko choroby Alzheimera i spadku zdolności poznawczych z wiekiem.
Pobrali materiał genetyczny z grobów rodziców i siostry Chopina, by poznać prawdę o jego śmierci
27 listopada 2023, 13:34Przed kilkoma dniami z grobów rodziców i siostry Fryderyka Chopina pobrano materiał genetyczny. To część projektu badawczego, w ramach którego Narodowy Instytut Fryderyka Chopina we współpracy z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu oraz Instytutem Genetyki Człowieka PAN chce zdobyć informacje chorobach, na które cierpiał kompozytor
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
